Detalhe da pesquisa
1.
Mutations in gonadotropin-releasing hormone receptor gene cause hypogonadotropic hypogonadism.
Nat Genet
; 18(1): 14-5, 1998 Jan.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-9425890
2.
Mutational analysis of DAX1 in patients with hypogonadotropic hypogonadism or pubertal delay.
J Clin Endocrinol Metab
; 84(12): 4497-500, 1999 Dec.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-10599708
3.
Improved sizing of fragile X CCG repeats by nested polymerase chain reaction.
Am J Med Genet
; 51(4): 527-34, 1994 Jul 15.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-7943035
4.
Molecular fragile X screening in normal populations.
Am J Med Genet
; 64(1): 181-3, 1996 Jul 12.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-8826471
5.
Molecular analysis of the RhD genotype in fetuses at risk for RhD hemolytic disease.
Obstet Gynecol
; 85(2): 296-8, 1995 Feb.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-7824249
6.
DNA-based prenatal determination of the RhEe genotype.
Obstet Gynecol
; 86(4 Pt 2): 670-2, 1995 Oct.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-7675408
7.
Mutation analysis of the EMX2 gene in Kallmann's syndrome.
Fertil Steril
; 72(5): 910-4, 1999 Nov.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-10560999
8.
Molecular diagnosis of genetic disease.
J Reprod Med
; 37(5): 437-44, 1992 May.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-1507192
9.
Prenatal determination of genotypes Kell and Cellano in at-risk pregnancies.
J Reprod Med
; 42(6): 353-7, 1997 Jun.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-9219123
10.
Fragile X screening: what is the real issue?
Am J Med Genet
; 53(4): 382, 1994 Dec 01.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-7864051
11.
Bringing Kallmann syndrome into focus.
AJNR Am J Neuroradiol
; 14(4): 852-4, 1993.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-8352156
12.
The association of congenital skin disorders with acetylcholinesterase in amniotic fluid.
Prenat Diagn
; 7(8): 543-9, 1987 Oct.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-2446309
13.
Prenatal diagnosis of Smith-Lemli-Opitz syndrome in a pregnancy with low maternal serum oestriol and a sex-reversed fetus.
Prenat Diagn
; 19(1): 68-71, 1999 Jan.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-10073912
14.
Prenatal diagnosis and investigation of a fetus with chondrodysplasia punctata, ichthyosis, and Kallmann syndrome due to an Xp deletion.
Prenat Diagn
; 12(1): 19-29, 1992 Jan.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-1557308
15.
Molecular analysis of the Rh locus in a person with the Du phenotype.
Transfusion
; 34(8): 741-2, 1994 Aug.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-8073496
16.
Screening for cystic fibrosis carriers.
Am J Hum Genet
; 47(4): 740, 1990 Oct.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-2220812
17.
Pregnancy screening for cystic fibrosis.
Lancet
; 342(8879): 1112-3, 1993 Oct 30.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-8105330